Болезнь Гентингтона Симптомы И Признаки Фото
«Хорея»: дочь радиобиолога о болезни отца и принятии особенностей близких
Международная команда исследователей под руководством специалистов из канадской детской больницы SickKids нашла способ вылечить хорею Гентингтона или, как минимум, замедлить ее развитие, а также облегчить симптомы других заболеваний сходной природы. Работа была опубликована в журнале Nature Genetics. Хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы, которое возникает из-за мутации гена HTT.
Раздел только для специалистов в сфере медицины, фармации и здравоохранения! Болезнь хорея Гентингтона Хантингтона - представляет собой наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся хореоподобными движениями, психическими проблемами и деменцией. Это вызвано экспансией цитозин-аденин-гуаниновых тринуклеотидных повторов в гене гентингтина HTT на 4-й хромосоме и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патофизиология заболевания до конца не изучена, хотя считается, что она связана с токсичностью мутантного белка гентингтина. Поскольку пока что не разработано никакого этиотропного или патогенетического лечения, оно остаётся симптоматическим и поддерживающим.
Болезнь Хантингтона - считается недугом, характеризующимся прогрессирующим и хроническим течением гиперкинезии и деменции. Это заболевание унаследовано от аутосомно-доминантного типа. Вероятность поражения выше у мужчин, чем у женщин. В процессе прогрессирования контроль над экстрапирамидной системой исчезает. Это приводит к нарушению координации движений и мышечного тонуса. В процессе исследований были выявлены дегенеративные изменения в структурах головного мозга, в частности стрионегрального образования.
