Фото Синдром Дауна На Узи
Синдром Дауна у плода Что нужно знать, если у вашего будущего ребенка вероятен синдром Дауна. Однако за ними не неизвестность, а отлаженный алгоритм действий. Как опровергнуть или подтвердить гипотезу и что делать, если генетическая аномалия точно есть, — в этом ознакомительном гиде. Что такое синдром Дауна?
КАК ПРЕДУПРЕДИТЬ РИСК СИНДРОМА ДАУНА У РЕБЕНКА?
Синдром Дауна — это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны врачей разного профиля. Главная задача лечения — коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.
Синдром Дауна — трисомия человека по й хромосоме — наиболее распространённое из этой группы заболеваний, возникает примерно у 1 на новорожденных. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна повышается c увеличением возраста будущей матери. Этот факт особенно важен для молодых матерей, чьи возрастные риски невелики. Пренатальный скрининг, рекомендованный всем беременным женщинам независимо от группы риска для выявления хромосомной патологии, включает исследование сывороточных маркёров альфа-фетопротеин, свободный эстриол, хорионический гонадотропин и ультразвуковое исследование, выполняемые в плановом порядке в первом триместре беременности. Наиболее характерные ультразвуковые находки при синдроме Дауна включают пороки сердца, укороченные длинные кости, недоразвитую носовую кость плода, пороки развития тонкой кишки и др.
Будущим мамам предлагается пройти ультразвуковое обследование при регистрационном визите. Это нужно для того, чтобы уточнить срок беременности, установить количество развивающихся плодов. Вы также сможете увидеть, как бьется сердце Вашего малыша. Пожалуйста, позаботьтесь о том, чтобы во время каждого обследования, осуществляемого до 15 недели беременности, мочевой пузырь был полон. На Ваш живот будет нанесен специальный гель, облегчающий движение датчика в разных направлениях.